
利益相关:WeGene联合创始人&CTO,绝对的强利益相关。
想给个整体的回答:正常。
关于疾病和性状部分:你列举的银屑病、哮喘、肥胖等症状,都有不少的全基因组关联分析的结果发表,有不少还是顶级期刊上的论文。但整体上可重复性并不是特别好。例如银屑病,在国外有大规模的全基因组关联分析结果,但华大基因的金鑫和安徽医科大学的张学军老师前几年发表在Nature Genetics上的中国人群结果却显示,他们没有找到与中国人银屑病显著相关的位点。这可能受采样地域和样本量的影响,也可能是分析方法的限制,但总而言之,银屑病与基因组的关系已经有了很多结果,但也还有很多悬而未决的问题。
此外,这几种疾病也很容易被环境影响。比如过敏性鼻炎,我在长沙呆了快30年也没什么过敏性鼻炎,在深圳这几年,每天早上起床鼻子里的鼻涕常年不断。这里涉及到一个疾病或者形状多大程度上会被基因影响的因素。比如,一个疾病在中国人群约有2%受遗传影响,如果一个人的风险算出来比普通人高2倍,也无非是提高了2%而已。但如果类似乳腺癌这些,翻一倍可能就很危险了。我们的解读也在计划补充这方面的内容。
血型:从DNA序列预测蛋白质序列还有技术和理论上的麻烦,现在无法做到完全准确,我们现在收到反馈的错误率约3%。即使是直接测抗元,广州血液中心的血型错误率约为千分之二到千分之三(来源:
),下级医疗机构的错误率会到千分之五(比如云浮,
)。
常染色体南北方:现在参考数据集里面北方汉族的标准样本主要是北京汉族,南方汉族的标准样本主要是广东汉族。一般意义上的南方,比如江苏,浙江等都会计算出比较大比例的北方汉族比例。
关于样品是否弄混:过去一年主要就是在优化我们的质控流程和标准,包括样品的跟踪。从用户的角度而言,还有一些核对样品是否弄错的方法:性别、亲缘关系等。如果依然有疑问的话,可以私信我,我会提供一些解决您这方面的疑虑的方案供您选择和参考。如果确定是我们弄错了的话,费用会全部退还并免费重测的。
整体上而言,WeGene的产品在疾病风险等方面还有很大的优化空间,这一方面是我们自己的水平限制,更重要的是现在基础研究尤其是中国人群的大规模基因组研究的不足。即使是在乳腺癌这样明显受遗传影响的疾病的遗传风险评估上,我们也没有足够好的针对中国人群的方法和标准。今年我们会跟科研机构一起启动一些中国人群的基因组研究,鼓励或者奖励我们的用户去参与这些研究项目,并将研究结果第一时间反馈到我们解读的改进和优化上。
